唇裂和腭裂屬於非常常見的先天性缺陷，相關治療需要經歷多輪手術、言語治療和矯正治療。在研究這兩種畸形症的分子原理時，科學家可以借助的臨床前手段到目前為止依然寥寥無幾。
韋爾·康奈爾醫學院細胞與發育生物學副教授利西亞·塞萊裡博士及其研究伙伴在最新一期美國《發育細胞》雜志上發表研究報告，聲稱首次培育出唇裂(伴有或不伴有腭裂)小鼠模型。研究人員發現，生成Pbx蛋白質的多種基因能夠對細胞信號活動進行協調，而細胞信號活動又能對唇腭畸形的發育產生重要影響。研究發現，只需改變Wnt信號通路(一種參與胚胎發育的蛋白質作用網絡)中的一種分子，就足以修復唇腭缺陷。
塞萊裡對Pbx蛋白質進行了多年研究，已經證實了這一類型蛋白質在器官和骨骼發育中的作用。在最新研究中，她與研究伙伴想要檢驗一下Pbx蛋白質是否同樣參與了面部發育。答案是肯定的。
研究人員發現，只有多個Pbx基因同時發生變異的小鼠胚胎才會出現徹底的唇裂(伴有或不伴有腭裂)。
不僅如此，發生多種Pbx變異的小鼠胚胎內的Wnt信號通路活動同樣會減少乃至消失。Pbx基因管理著包括Wnt在內的一個與唇裂有關的信號分子鏈。這一信號網的失調會導致細胞程序性死亡減少，由此影響到面部組織的正常融合，最終引發唇裂。
當研究人員通過基因手段恢復了小鼠胚胎外胚層的Wnt活動時，所有接受多種Pbx基因變異的實驗鼠的唇裂症狀就完全消失了。
塞萊裡說：“這是首次有人在胚胎上修復了此類缺陷，我們因此有力地證明Wnt是一個關鍵因素。”
