近日，新疆醫科大學第一附屬醫院口腔科新疆醫科大學口腔醫學院研究人員發表論文，旨在探討亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多態性與新疆地區部分人群非綜合征性唇腭裂（NSCL/P）發病的關系。研究指出，新疆地區漢族MTHFR基因C677T和A1298C位點多態性可能與NSCL/P的發生無關；維吾爾族MTHFR基因C677T位點多態性與NSCL/P的發生可能無關，而A1298C位點多態性與NSCL/P的發生相關，可能是NSCL/P發病的易感因素。該文發表在在《中華臨床醫師雜志》2013年第11期上。
采用病例對照設計，試驗組為新疆地區NSCL/P患兒44例（維吾爾族12例，漢族32例）；對照組為非唇腭裂患兒62例（維吾爾族26例，漢族36例）。應用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態性方法（PCR-RFLP）對MTHFR基因C677T和A1298C進行多態性檢測。
新疆地區漢族NSCL/P的MTHFRC677T和A1298C位點基因型及等位基因頻數與對照組差異無統計學意義（χ2＝0.07，P＞0.05；χ2＝0.30，P＞0.05）；維吾爾族NSCL/P的MTHFRC677T位點基因型及等位基因頻數與對照組差異無統計學意義（χ2＝0.12，P＞0.05），而MTHFRA1298C位點基因型及等位基因頻數與對照組比較其差異有統計學意義（χ2＝8.90，P＜0.01）。
(實習編輯：徐潤蘭）
